결절성 경화증 병리
결절성 경화증 병리

결절성양진 - 과각화증, 극세포증 발생의 비밀은? (할 수있다 2024)

결절성양진 - 과각화증, 극세포증 발생의 비밀은? (할 수있다 2024)
Anonim

결절성 경화증 (TSC) 이라고도하는 결절성 경화증, 상 염색체 우성 장애는 신체 전체에 광범위한 양성 종양의 형성에 의해 두드러진다. 이 질환은 잘 조절되지 않은 분자 연결을 가지고 있는데, 제어되지 않은 세포 성장을 유발하는 두 유전자 (TSC1 또는 TSC2) 중 하나의 결함 또는 돌연변이에서 비롯됩니다. 뇌에 양성 종양이있는 환자의 80 %가 뇌전 증, 정신 장애 및 자폐증을 포함한 신경계 이상을 유발합니다. 결절성 경화증은 또한 다른 기관 중에서도 심장, 신장, 피부, 폐 및 눈의 양성 종양을 유발합니다. 약 1-2 백만의 사람들이이 장애로 다양한 정도의 고통을 겪고 있다고 생각됩니다. 항간질제가 발작을 완화시키는 역할을하는 치료는 대체로 증상이 있습니다. 기관 기능을 방해하거나 미용 적으로 바람직하지 않은 종양은 때때로 외과 적으로 제거됩니다.