숯불-마리-치아 질환, 또한 복막 근 위축증, 서서히 진행되는 약점과 사지 하부 근육의 낭비를 특징으로하는 유전 된 신경 질환 그룹. Charcot-Marie-Tooth (CMT)에서는 운동 신경과 감각 신경을 둘러싼 미엘린 칼집이 점차 악화되어 근육에 대한 신경 자극의 전도를 차단합니다. 발병은 대개 유년기 또는 청소년기에서 발생하며 초기 아동기 형태의 질병이 가장 빠르게 진행되고 장애가됩니다. CMT는 무릎 아래 다리 근육의 약점으로 나타납니다 (황색 다리). 이로 인해 일반적으로 발을 떨어 뜨립니다 (즉, 발을 수평 위치로 잡을 수 없음). 이로 인해 보행 장애가 발생합니다. 때때로 손에 영향을 미칩니다. CMT 환자의 경우 말초 신경이 확대 될 수 있지만, 일반적으로 감각 상실은 없거나 최소입니다. 척추의 곡률, 발의 높은 아치 (고관절) 및 망치와 같은 뼈 이상이 흔합니다. 질병은 점진적이지만 수명은 영향을받지 않습니다. CMT는 프랑스 신경 학자 인 Jean-Martin Charcot와 Pierre Marie 및 영국의 의사 Howard Henry Tooth의 이름을 딴 것으로 19 세기 후반에 처음으로 질병을 설명했습니다.
이 질병은 유전 패턴이 복잡합니다. 최근 조사에 따르면이 장애와 관련된 몇 가지 유전 적 결함이 있습니다. 여러 염색체 이상이 확인되었으며,이 중 대부분은 상 염색체 우성입니다. 즉, 질병의 유전자는 어느 부모에서 나올 수 있습니다. 때때로, CMT는 장애의 가족력이없는 사람에서 산발적으로 발생할 수 있습니다.
신경 전도에 대한 전기 연구는 일반적으로 이상을 식별하기 위해 수행되며 CMT 유형을 분류하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다리 버팀대와 뼈 기형의 외과 적 교정이 유리할 수 있지만,이 장애에 대한 특정 치료법은 없습니다.
